唐氏综合症检测手段“大论剑” 无创DNA技高一筹
发布时间：2014-04-02 15:52:15 来源：小桔灯IVD 点击量：次
作为一种新型的产前检测手段，DNA检测凭借无创、快捷、精确等优势正受到越来越多准妈妈的关注。然而，在曲折中前进是新事物发展的必然规律，无创DNA产前检测临床应用就一直受到部分专业人士的质疑，随着近年来引进这种技术的医院不断增多，与之相关的争论就愈发激烈。
质疑：无创DNA产前检测目前无法完全替代传统唐筛
来自上海某大型医院的张医生对无创DNA检测一直保持着关注，并非常看好这项技术的未来。“但从目前来说，将这项检测称为无创13号、18号和21号染色体数目的检测更合适一些，毕竟，他尚不能够检测所有的DNA变异，比如基因突变和染色体结构异常。”
张医生的话也得到一些妇科专家的认同。尽管无创DNA技术对唐氏综合征的检测准确率近乎100%，远远超出传统基于血清学标记的唐氏筛查技术60%的检出率，但要在临床中完全取代后者，尚需一定时日。部分医生表示，传统的唐氏筛查通过检查母体血清中的AFP、HGG、uE3，除了能筛查出18三体综合征及21三体综合征高危的孕妇，还可筛查出神经管缺陷（NTD）高危的孕妇，虽然准确度不高，却能达到为孕妇预警的目的。在得到这些高危信号后，准妈妈可以通过羊水穿刺或脐带穿刺来进行确诊，从而决定胎儿的去留。
此外，无创DNA产前检测还未成为有关医疗部门公认的标准。这也就意味着，即使无创DNA产前检测技术非常准确，但是当胎儿通过这种新型技术被确诊为唐氏儿，孕妇仍需要接受羊水穿刺手术。因为医院只有依据羊穿的结果，才会对唐氏综合征患儿进行进一步处理。这也是一些医生对无创DNA检测技术保持中立态度的原因。
共识：无创DNA检测可避免不必要的羊水穿刺
无创DNA产前检测是项世界性的课题。2011年10月17日，Sequenom公司在美国发布了第一款在临床用于针对唐氏综合征的无创产前基因检测的商业化产品MaterniT21。在此之前，贝瑞和康携手湖南湘雅产前诊断中心已于2011年7月发布了 “大规模基于测序的新型无创DNA产前检测临床研究”的临床试验结果，是国内首次涵盖21号、18号和13号三大染色体的检测，检出率达到100%，阳性预测准确率高达到99.7%以上，在目前国际上已公布的临床试验结果中是最好的。
与传统唐氏筛查的最大区别是，无创DNA检测只需从孕妇身上抽取8毫升的静脉血，通过对母体血液中的游离DNA片段进行深度测序，分析相关的数据，直接获得胎儿的染色体信息，从而能有效避免误诊和漏诊。而传统的唐筛检查只能帮助判断胎儿患有唐氏症的几率有多大。唐筛风险指数偏高，并不代表胎儿一定有问题，风险指数正常，也不能保证胎儿肯定不会患病。它在临床上没有任何诊断意义，仅是一个供医生参考的结果。如果要确诊，还需要进行羊水穿刺等产前诊断。在我国，每年都有为数较多的孕妇“被唐氏”，不得不通过羊水穿刺来进行确诊。更为不幸的是，一些真正的唐氏患者却未被筛出并降临人世，给一些家庭带来了诸多的痛苦和负担。
北京的一位妇产科主任医师曾多次推荐唐氏高危的孕妇去做无创DNA检测，“现有的唐氏筛查准确性不高，这是公认的事实，但直接让孕妇去做羊水穿刺会加重她们的心理负担，而且羊穿也并非百分之百安全，会带来感染，羊水泄露，流产等风险。如果经济条件许可，用无创DNA检测来筛查唐氏综合症是个不错的选择，他的检测结果几乎可以与羊穿媲美。”
厂商：无创DNA检测将适用于更多染色体疾病
面对一些医生在微博上的讨论与质疑，贝瑞和康的表现较为低调。记者从一家与之有合作关系的医院获悉，目前贝瑞和康的无创DNA产前检测技术已不仅仅局限于检测唐氏综合征（21号染色体疾病），在临床试验中，无创DNA产前检测技术对于爱德华氏综合征（18号染色体疾病）和帕陶氏综合征（13号染色体疾病）的检出率都可以达到100%。同时无创DNA检测还能检出除13、18和21号染色体以外的其他染色体数目异常，但鉴于其余染色体的检测技术目前还在完善当中，因此只有在检测中发现问题时，贝瑞和康才会通过电话等形式告知孕妇。
至于有些专家所称的传统唐氏筛查能检测出神经管缺陷（NTD），该医院的专家表示二者根本不具备可比性，“神经管缺陷（NTD）不是由染色体数目异常引起的问题，因此无法通过DNA检测查出，但在普通的B超检查中就能发现。DNA技术能直接为孕妇提供一个接近羊水诊断的结果，且无创无风险，这才是这种新型技术的真正价值。”
记者随后联系了贝瑞和康公司的一位负责人。“目前，我们只是做染色体的整倍体的一个检测，检查的内容有限，还不能够检测所有的基因突变DNA变异，比如基因突变和染色体结构异常等。但因为大多数的染色体疾病都是染色体数目异常引起的，所以我们的长远目标是能把绝大部分的遗传疾病，尤其那些严重致愚致残致死的遗传疾病，在中孕期乃至早孕期通过母体血浆DNA检测出来，目前的产品开发也是围绕遗传疾病的产前检测在进行。”这位负责人在电话中这样说道。
小结：
一个健康宝宝的诞生，凝聚着众多家庭的希望与期待。面对目前的环境污染和生存压力，各种染色体疾病正不断威胁着胎儿的健康。对于孕妇来讲，准确而无痛苦的产前检测是非常重要的。
